很多人都有一個(gè)疑問：為什么有的人會(huì)得癌癥？現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究表明，癌癥是一類復(fù)雜且多樣的疾病，其致病因素極其復(fù)雜多樣。但醫(yī)學(xué)界有一個(gè)共識(shí)：基因突變?cè)诎┌Y的發(fā)展中起著至關(guān)重要的作用。本文將從遺傳檢驗(yàn)領(lǐng)域，解讀癌癥“密碼”。

一、基因與癌癥有什么關(guān)系？

基因是細(xì)胞中遺傳信息的基本單位，控制著細(xì)胞的生長、分裂和修復(fù)等關(guān)鍵過程。正常情況下，細(xì)胞分裂和生長受到嚴(yán)格的調(diào)控，以確保組織和器官的正常功能。然而，當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí)，這種調(diào)控可能會(huì)失效，導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地生長和分裂，最終形成腫瘤。

二、基因突變有哪些類型？

基因突變是指DNA序列的永久性變化，可以分為多種類型，包括點(diǎn)突變、插入或刪除突變，以及染色體重排等。這些突變可以是自然發(fā)生的，也可能由外部因素如紫外線輻射、化學(xué)物質(zhì)或病毒感染引起。其類型包括：

一是點(diǎn)突變。點(diǎn)突變是指DNA序列中某一個(gè)核苷酸的改變。例如，腺嘌呤（A）可能變成胸腺嘧啶（T），這種微小的變化可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的顯著變化，進(jìn)而影響細(xì)胞的行為。

二是插入或刪除突變。插入或刪除突變涉及DNA序列中一段核苷酸的增加或缺失。這類突變可能導(dǎo)致移碼突變，使后續(xù)的氨基酸序列發(fā)生重大變化，嚴(yán)重影響蛋白質(zhì)的功能。

三是染色體結(jié)構(gòu)重排。染色體結(jié)構(gòu)重排包括染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位或易位等。這些變化可以導(dǎo)致基因的異常表達(dá)，或?qū)⒅掳┗蚣せ睿M(jìn)一步推動(dòng)癌癥的發(fā)展。

三、關(guān)鍵基因與癌癥有什么關(guān)聯(lián)？

在基因突變引發(fā)的癌癥中，有幾類關(guān)鍵基因扮演著重要角色，包括抑癌基因、致癌基因和DNA修復(fù)基因。

一是抑癌基因。抑癌基因是細(xì)胞內(nèi)的一類基因，負(fù)責(zé)抑制細(xì)胞的異常增殖和腫瘤的形成。著名的抑癌基因包括TP53和RB1等。TP53基因編碼的p53蛋白在細(xì)胞周期調(diào)控和DNA損傷修復(fù)中起關(guān)鍵作用。如果TP53基因突變，p53蛋白功能喪失，細(xì)胞可能失去對(duì)生長的控制，進(jìn)而導(dǎo)致癌癥。

二是致癌基因。致癌基因是正?；蛲蛔兒笮纬傻模ǔ４龠M(jìn)細(xì)胞生長和分裂。一個(gè)經(jīng)典的例子是RAS基因，當(dāng)其發(fā)生突變時(shí)，RAS蛋白可能持續(xù)處于活化狀態(tài)，導(dǎo)致細(xì)胞持續(xù)分裂，從而推動(dòng)腫瘤的形成。

三是DNA修復(fù)基因。DNA修復(fù)基因負(fù)責(zé)修復(fù)DNA分子的損傷，維持基因組的穩(wěn)定性。如果這些基因發(fā)生突變，DNA損傷可能無法有效修復(fù)，積累的突變會(huì)增加癌癥發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。例如，BRCA1和BRCA2基因突變與乳腺癌和卵巢癌的高發(fā)病率密切相關(guān)。

四、為什么會(huì)致癌？

癌癥通常不是由單一基因突變引起的，而是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果。多步驟致癌模型描述了癌癥發(fā)展過程中基因突變的累積過程。首先是基礎(chǔ)突變，然后是推動(dòng)突變和末端突變，最終導(dǎo)致惡性轉(zhuǎn)化。

一是基礎(chǔ)突變?；A(chǔ)突變往往涉及抑癌基因或DNA修復(fù)基因的損傷，使細(xì)胞失去對(duì)生長和修復(fù)的嚴(yán)格控制。

二是推動(dòng)突變。推動(dòng)突變通常涉及致癌基因的激活，使細(xì)胞獲得過度增殖的能力。

三是末端突變。末端突變可能進(jìn)一步影響細(xì)胞的侵襲和轉(zhuǎn)移能力，使其脫離原始組織，侵入其他體內(nèi)部位，形成轉(zhuǎn)移性癌癥。

五、如何預(yù)防與治療？

了解基因突變?cè)诎┌Y中的作用，為預(yù)防和治療提供了重要的線索?；驒z測(cè)可以幫助識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，從而采取早期干預(yù)措施。此外，針對(duì)特定基因突變的靶向治療正在成為癌癥治療的重要手段。例如，針對(duì)HER2基因突變的乳腺癌患者，使用針對(duì)HER2的單克隆抗體藥物，可以顯著提高治療效果。

基因突變?cè)诎┌Y的發(fā)生和發(fā)展中扮演了核心角色。通過深入研究這些突變及其機(jī)制，不僅可以揭示癌癥的本質(zhì)，還能為預(yù)防、診斷和治療提供新的策略和方法。